El proyecto del genoma humano

26 Nov

Los niños con inmunodeficiencia combinada severa tienen que vivir siempre dentro de una burbuja de jabón, ya que esta es una enfermedad genética que impide que su sistema inmunológico se desarrolle, por lo que se les debe proporcionar un ambiente totalmente estéril en el cual se encuentran aislados no solo de organismos patógenos sino de cualquier contacto con humanos.

Afortunadamente investigadores de un equipo francés lograron corregir el defecto genético; tomaron células madre de la médula espinal que dan origen a los linfocitos de niños enfermos e introdujeron a las células un gen normal gamma-c, para sustituir las funciones del gen defectuoso  regresándolas ,por último, a los niño enfermos. Después de transcurrir 10 meses los niños ya tenían niveles normales de linfocitos, pudiendo abandonar sus burbujas para llevar vidas normales.

Tales avances de la medicina son posibles gracias al basto conocimiento que se tiene sobre el genoma humano, por lo que nunca alcanzaríamos a ponderar las implicaciones de conocer en detalle el genoma humano.

La principal meta para los investigadores dedicados a este campo es determinar el orden secuencial de los aproximadamente tres mil millones de nucleótidos que conforman el ADN de nuestros 23 pares de cromosomas. Se espera identificar 100 000 genes, los cuales son los fragmentos de ADN que portan las instrucciones para todas y cada una de nuestras funciones biológicas, pues por extraño que suene esos 100 000 genes solo representan alrededor del 5% del ADN y el 95% restante no tiene ninguna función.

Una parte fundamental del proyecto del genoma humano consiste en desarrollar las herramientas de cómputo que se requieren para analizar y organizar la información que se obtenga de la secuencia del ADN.

Al concluir la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiarán drásticamente, aunque no todo será para bien, habrá enormes beneficios como rápido diagnostico de las aproximadamente 3000 enfermedades de origen hereditario y la capacidad de evaluar la predisposición de adquirir males que tengan algún componente genético, como la predisposición a acumular colesterol.

El manejo del diagnóstico genético es un asunto delicado pero en ocasiones es simple. Ese es el caso de la fenilcetonuria o la hematocromatosis, enfermedades hereditarias que causan trastornos en el metabolismo; la única condición para que funcionen es que se inicien desde el nacimiento. Por eso, un diagnóstico genético temprano y certero permitirá que los afectados tengan una vida normal.

Existen otros casos que vale la pena mencionar: hay defectos genéticos que lo que hacen es predisponer, más no condenar, a un individuo a sufrir una enfermedad como es el caso del cáncer de ovario y de seno, ya que las mujeres pueden ser portadoras de los genes BRCA1 o BRCA2 y nunca llegar a adquirir esta enfermedad, pero será recomendable que se hagan estudios médicos periódicamente.

En fin cuando se concluya la secuencia del genoma humano, nuestras vidas cambiaran de un modo tan profundo como con el descubrimiento de la energía atómica y el uso masivo de computadoras. Es evidente que no todos los cambios serán para bien, pero, desde luego, habrá enormes beneficios.

¿cómo vez?, no 21, páginas 10-18

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